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文章泉源：bc贷官方网站入口基因公众号（ID： darb2004）
 
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天下首个基于航行时间质谱手艺的
耳聋基因检测获证试剂盒
 
 
 
 
2023年1月5日，，，，，，，bc贷官方网站入口控股子公司——广州市达瑞生物手艺股份有限公司“二十项遗传性耳聋基因突变检测试剂盒（航行时间质谱法）”正式获批国家药品监视治理局（NMPA）第三类医疗器械认证，，，，，，，是海内首个基于航行时间质谱手艺举行耳聋基因检测的获证试剂盒。。。。。。。
 
 
l 临床意义
 
在我国，，，，，，，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，，，，，，，遗传因素致聋比例达50%~60%，，，，，，，虽然耳聋相关基因众多，，，，，，，可是中国人群中有明确的常见耳聋基因及其热门致病变异，，，，，，，在中国人群中，，，，，，，耳聋基因致病变异携带率至少达15%^[1]，，，，，，，其中携带的耳聋基因变异中约70％来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3这4个热门基因^[2]。。。。。。。
举行遗传性耳聋基因检测的目的：（1）确诊先天性遗传性耳聋患者，，，，，，，团结听力检测效果，，，，，，，实现早期干预；；；；；；；（2）早期发明迟发性遗传性耳聋的患者，，，，，，，给予有用防治步伐，，，，，，，可以延缓听力下降；；；；；；；（3）明确药物性聋易感基因变异携带者，，，，，，，通过指导用药，，，，，，，阻止耳聋的爆发；；；；；；；（4）早期发明听力正常的耳聋基因变异携带者，，，，，，，为其自己及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询；；；；；；；（5）通过早期预防和干预，，，，，，，镌汰社会和家庭经济投入^[1]。。。。。。。
 
 
 
 
l 产品优势
 
 
笼罩周全
单个反应孔检测4个基因20个位点，，，，，，，笼罩中国人群的大部分热门位点。。。。。。。
 
操作简朴
成套检测试剂盒搭配DR MassARRAY自动化的操作系统和强盛的数据剖析软件，，，，，，，极大缩短了手动操作时间。。。。。。。
 
准确率高
DR MassARRAY平台分型效果与金标准sanger测序法效果一致率达99.99%。。。。。。。
 
通量无邪
DR MassARRAY系统配备的96孔芯片可以分批使用，，，，，，，单次可以上机检测1或2张芯片，，，，，，，检测样本通量无邪。。。。。。。
 
性价比高
使用通例PCR试剂，，，，，，，无需荧光探针，，，，，，，将多重靶标检测集中到尽可能少的反应中，，，，，，，高效节约了时间、试剂、人工本钱。。。。。。。
 
 
l DR MassARRAY 航行时间质谱检测系统
 
 
DR MassARRAY是海内研发、生产，，，，，，，专为医院和临床检测中心设计的一款中等通量的基因测序系统，，，，，，，完善地整合了PCR手艺的高迅速度、芯片手艺的高通量、质谱手艺的高准确度和智能剖析的强盛功效，，，，，，，是天下首家获批的可直接用于核酸检测的质谱检测系统。。。。。。。
 
参考文献
1. 遗传性耳聋基因筛查规范[J].中华医学杂志,2021.
2. 遗传性耳聋基因变异筛查手艺专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2019.